MEDICINA E RICERCA

25 settembre Giornata mondiale dell’atassia: la strada da percorrere è ancora lunga

La Giornata mondiale della atassia si celebra ogni anno il 25 settembre; in questa giornata e nei giorni che la precedono o che la seguono, le Organizzazioni di tutto il mondo si impegnano organizzando eventi di sensibilizzazione per aiutare a far luce su questa malattia rara.
Atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l’esecuzione di alcuni movimenti volontari. Esistono tantissime forme di atassia, distinte in acute o croniche. Le forme acute sono solitamente secondarie ad infezioni virali, traumi, intossicazioni, etc. mentre le forme cronico-progressive sono un gruppo eterogeneo di malattie rare, solitamente a causa genetica. Altro tratto distintivo è la localizzazione anatomica del disturbo atassico che solitamente è localizzato nel cervelletto, e dunque dà luogo ad atassia cerebellare. Tra le forme ereditarie di atassia cerebellare quelle a trasmissione autosomica recessiva hanno solitamente insorgenza in età pediatrica e rivestono un importantissimo problema a livello sanitario. Data la rarità ed eterogeneità di tali condizioni, il processo diagnostico è spesso lungo e complesso, rischiando di ritardare l’accesso alle cure e alla presa in carico del bambino. La diagnosi genetica è spesso limitata dalla scarsità di accesso ai test e questo può comportare, oltre a un ritardo nella diagnosi, anche una prognosi incerta e un counseling errato.

L’Atassia Telangiectasia (AT), o Sindrome di Louis Bar è la seconda per prevalenza tra le forme autosomiche recessive ed è caratterizzata da una eterogeneità di sintomi, da una complessità fenotipica e da un coinvolgimento multiorgano che rendono la presa in carico spesso difficoltosa. Il raggiungimento di una diagnosi tempestiva è essenziale per garantire ai bambini l’accesso precoce ai trattamenti disponibili. Sebbene a oggi non siano disponibili trattamenti in grado di curare i sintomi neurologici, alcuni aspetti di tali condizioni (come quelli immunologici) possono essere trattabili con interventi tempestivi. (continua)